اطلس منشا ژنتیکی اوتیسم منتشر

اطلس منشا ژنتیکی اوتیسم منتشر
صدها جهش ژنتیکی در اوتیسم نقش دارد:

در مقاله ای که در مجلهٔ Science منتشر شده دقیق‌ترین نقشه برهم‌کنش‌های مولکولی مرتبط با اوتیسم را تهیه کردند.
این تیم با ترکیب هوش مصنوعی و بافت مغزی رشد داده‌شده در آزمایشگاه (ارگانوئیدها)، مسیرهای بیش از ۲۵۰ ژن مرتبط با اوتیسم را ردیابی کرده و بیش از ۱۸۰۰ برهم‌کنش پروتئین-پروتئین را شناسایی نمودند.
به طرز شگفت‌آوری، ۸۷٪ از این برهم‌کنش‌ها هرگز پیش از این شناسایی نشده بودند.
این تیم به جای نگاه کردن به ژن‌ها به عنوان فهرستی مجزا، پروتئین‌های فیزیکی که آنها کد می‌کنند را نقشه‌برداری کردند و نشان دادند که دقیقاً چگونه هر جهش منفرد، سیم‌کشی مغز در حال رشد را به طور فیزیکی بازتنظیم می‌کند.

این تغییر تمرکز از ژن‌های منفرد به شبکه‌های پروتئینی جمعی آن‌ها، جهشی عظیم برای توسعهٔ دارو به شمار می‌رود.

از نظر تاریخی، تنوع ژنتیکی عظیم اوتیسم که ناشی از صدها جهش نادر و متمایز است ساخت درمان‌های بالینی متناسب را تقریباً غیرممکن می‌کرد

این نقشه نشان می‌دهد که بسیاری از این جهش‌های ژنتیکی متمایز، بر روی مجموعه‌ای کوچک و مشترک از مراکز مولکولی همگرا می‌شوند.

این بدان معناست که به جای جستجوی صدها داروی مختلف، پژوهشگران می‌توانند درمان‌هایی را طراحی کنند که این مسیرهای مشترک را هدف قرار دهند و این امر، نویدبخش درمان‌های وسیع‌تر و بسیار مؤثر برای درمان اوتیسم اسا

منبع:

(2026). Autism mutations rewire protein interaction networks to drive neurodevelopmental pathology. Science.
· اطلس مولکولی اوتیسم